מדוע בדיקת מי שפיר חשובה לזיהוי מומים בעובר והאם ניתן להחליפה בבדיקת דם?
תקופת ההריון עשויה להיות מלחיצה ומבלבלת עבור לא מעט הורים. בריאותו של העובר נמצאת בראש מעיינינו, אך תחושת חוסר הודאות והפרסומים השגויים שצצים מדי פעם בנוגע לבדיקות העובר בתקופת ההריון עלולים להלחיץ אותנו עוד יותר ולמנוע קבלת החלטות נכונה עבורנו ועבור התינוק.
חשובות במיוחד הן בדיקות מי השפיר והצ’יפ הגנטי. שתי הבדיקות הללו נמצאות בחזית הרפואה המודרנית והן מומלצות עבור כל אישה בהריון שמעוניינת לשלול מומים התפתחותיים בעובר כמו תסמונת דאון.
החלטנו לעשות קצת סדר ולרכז עבורכן ועבורכם את המידע הרלוונטי והאמין ביותר אודות בדיקת מי השפיר והצ’יפ הגנטי.
בדיקת מי שפיר וצ’יפ גנטי – מהי חשיבותה וכיצד היא מתבצעת?
כאמור, בדיקת מי שפיר יכולה לאשר או לשלול חשד לתסמונת דאון ועוד קשת רחבה מאוד של תסמונות התפתחותיות הנגרמות על רקע בעיות כרומוזומליות.
בדיקה זו נחשבת בטוחה מאוד, אינה כרוכה בכאב ומומלצת פה אחד על ידי הרופאים המומחים ומשרד הבריאות כבר שנים רבות.
את הבדיקה ניתן לעשות החל מהשבוע ה-16 ועד השבוע ה-23 להריון, והיא מבוצעת על ידי רופאי נשים מומחים. במהלך הבדיקה נשאבים מי השפיר מחלל הרחם באמצעות מחט מיוחדת שמוחדרת לאזור הבטן.
במי השפיר ניתן למצוא דם ותאים ממוצע אימהי וגם ממוצא עוברי. בבדיקת מי שפיר מגדלים רק את התאים העובריים בתנאי מעבדה, ולאחר מכן מבצעים להם בדיקת מבנה כרומוזומלי בעזרת מיקרוסקופ.
מדובר בבדיקה אבחנתית הנותנת תשובה סופית ומדויקת לגבי פגמים גנטיים שעלולים להוביל לבעיות התפתחותיות אצל העובר. כמו כן, על פי בדיקת מי השפיר יוכל הרופא להחליט על המשך הטיפול בתקופת ההריון.
החל משנת 2019, קבע משרד הבריאות כי אל בדיקת מי השפיר תתווסף גם בדיקת צ’יפ גנטי. מדובר בבדיקה מהפכנית, שבעזרת טכנולוגיה חדשנית, מאפשרת לאבחן שינויים מזעריים בגנום של העובר (שינויים תת-מיקרוסקופיים קטנים פי 100 מאלו המאובחנים במי השפיר).
למעשה, בדיקת מי השפיר בצירוף הצ’יפ הגנטי מסוגלות לאבחן באופן מדויק מאוד מגוון אדיר של שינויים גנטיים שעלולים להוביל למחלות קשות ולפגיעות עתידיות בעובר.
ומה באשר לוודאות הבדיקה? תשובה תקינה של בדיקת הצ’יפ הגנטי מבטיחה וודאות של 99% (שהכרומוזומים אכן נמצאו תקינים), בעוד תוצאה לא תקינה מבטיחה וודאות של 98%.
עם זאת, חשוב לדעת שקיימים מצבים רפואיים נדירים שלא תועדו עדיין ולכן משמעותם הרפואית לא ברורה (סיכוי של 0.3% – 2%), וכן קיימים מצבים בהם התשובה יכולה להעיד על התפתחות של מחלות בגיל מבוגר יותר.
האם בדיקת דם (NIPT) יכולה להחליף את בדיקת מי השפיר?
התשובה היא לא. בדיקות הדם הן בדיקות סקר ואינן אבחנתיות כמו בדיקת מי השפיר והצ’יפ הגנטי. בדיקת מי השפיר מדויקת יותר מבדיקת NIPT, ובשל רגישותה הגבוהה יכולה לשלול כמעט באופן וודאי קיומן של מחלות קשות או תסמונות אחרות כמו תסמונת דאון.
להבדיל מבדיקת מי השפיר, בדיקת הדם היא בדיקה סטטיסטית. לא נבדקים בה כל 46 הכרומוזומים, אלא רק חלק מהתאים העובריים שהופרשו מהשליה. לכן, בדיקה זו לא יכולה לזהות כל תסמונת באופן ודאי.
על אף האמור לעיל, אין בכך כדי לגרוע מטיבה של בדיקת הדם בתקופת ההריון. היא אמנם אינה מהווה תחליף לבדיקת מי שפיר וצ’יפ גנטי, אך היא כן מאפשרת לגלות חשד לתסמונת דאון וטריסומיות אחרות באופן סטטיסטי (ולא אבחנתי).
כך למשל, נשים המעוניינות לוודא עוד לפני בדיקת השקיפות העורפית (כבר בשבועות 8-9) שהסיכויים לעובר עם תסמונת דאון נמוכים יכולות לבצע בדיקת NIPT.
האם בדיקת מי השפיר מסוכנת? זה הזמן לנפץ את המיתוס השגוי
מקור המיתוס הוא בדורות הקודמים, בתקופה בה לא היו אמצעים לקיים את הבדיקה באמצעים כמו של היום. נכון להיום, בדיקת מי השפיר אינה מסוכנת, כאשר היא מבוצעת על ידי רופא מיומן.
הסיכון להפלות ולסיכונים אחרים בבדיקת מי שפיר עומד על 1:1400 בארץ. כמו כן, הבדיקה בטוחה מאוד, מהירה, וכמעט אינה כרוכה בכאב או בתופעות לוואי מיוחדות.
לבסוף, חשוב לזכור שכיום ידוע כי הסיכון לתסמונת בעובר (בכל הריון ובכל גיל) עומד על 1:100. לכן, כשאת אומרת לעצמך בפעם הבאה “לי זה לא יקרה”, חשוב להסתכל על התמונה המלאה: הסיכונים המזעריים של הבדיקה מול הסיכון הממשי לפגיעה בעובר.
בדיקת מי שפיר מעל גיל 35 – מה צריך לדעת?
מדוע נהוג לחשוב שבדיקת מי שפיר מומלצת בעיקר עבור נשים שגילן מעל 35? נראה שמקור הטעות הוא בעובדה שמשרד הבריאות מממן את הבדיקה רק לנשים בקבוצת גילאים זו.
מדיניות זו נהוגה נוכח העובדה שככל שעולה גיל האישה כך גוברים הסיכונים לתסמונת דאון ובעיות כרומוזומליות אחרות אצל העובר.
עם זאת, הטענה כי את בדיקת מי השפיר מומלץ לבצע רק מעל גיל 35 שגויה מיסודה. מדוע? כפי שהזכרנו כבר קודם לכן, בדיקת מי השפיר מזהה בהסתברות של 1:100 בעיות קשות בכרומוזומים. נתון זה נכון לכל הריון, בכל קבוצת גיל, ולא רק לבנות 35 ומעלה.